聽力損失(HL)是一種常見的感官障礙。多半的HL案例可以歸結(jié)到遺傳起因。目前來講，遺傳性HL還沒有有效的治療方法，早期診斷來減少遺傳性HL的發(fā)生率對遺傳性HL的臨床干預(yù)非常重要。之前的研究已經(jīng)鑒定了111個(gè)非綜合征聽力損失基因。其中NSHL患者中最常見的變異基因在中國包括GJB2， SLC26A4和線粒體基因MT-RNR1。因此，在中國人口中開發(fā)HL基因芯片從而對SHL和NSHL患者進(jìn)行定性的診斷非常重要。
研究包括了220名不相關(guān)的漢族雙邊漸進(jìn)性SNHL患者和50名不相關(guān)的健康對照，研究人員利用一個(gè)改善過的多重結(jié)扎檢測反應(yīng)(iMLDR)技術(shù)對上述參與者進(jìn)行了SNP基因分型，并在10個(gè)HL基因中檢測到了32個(gè)變異，且覆蓋了中國人口中非綜合征和綜合癥聽力損失所有相關(guān)的變異。49名陽性患者通過iMLDR技術(shù)成功檢測出已知的變異。對171名SNHL患者，基因變異在57名患者中發(fā)現(xiàn)(33.33%)，其中，30名患者攜帶GJB2變異，14名患者攜帶SLC26A4變異，7名患者攜帶GJB3變異，6名患者在MT-RNR1中攜帶變異。另外，在12.9%(22/171)的純合變異患者中確定了分子病因。
最后，研究人員指出，他們的結(jié)果還通過Sanger測序得到了鑒定，且iMLDR技術(shù)的敏感性和特異性均達(dá)到了100%。研究人員相信他們的特定人群檢測技術(shù)的臨床水平的使用在HL診斷和治療方面會(huì)具有重大的價(jià)值。
原始出處：
Liu Y， Hu C， Liu C et al. A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss. PLoS One. 11 April 2019.
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