研究表明，約有60%的聽損與遺傳有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)的聽損相關(guān)基因近300個。在正常人群中約有5%-6%的人至少攜帶一種聽損基因。
你可能會問：
“哪幾個聽損基因是最常見的?”
“我會不會攜帶聽損基因?”
“遺傳的概率有多大?”
全國性聾病分子流行病學調(diào)查結(jié)果顯示：
21.01%的聾人攜帶GJB2基因突變，是中國最常見的致聾責任基因;大前庭導水管綜合征的責任基因SLC26A4是中國第二高發(fā)的致聾基因，其突變檢出率達12.7%;4.51%聾人攜帶線粒體12S rRNA基因突變，為藥物性聽損群體的主體。
接下來，讓我們一一了解中國人常見的三大聽損基因。
GJB2基因—最常見的先天性致聾基因
GJB2基因突變在1997年首次被發(fā)現(xiàn)，它在兒童語前聾中占20%，在兒童非綜合征聽損(NSHI)中占40%，是中國人最常見的致聾基因，在亞洲人群中最常見的突變位點為235delC。
致聾原因：
研究發(fā)現(xiàn)，GJB2基因編碼一種稱為“間隙連接的β2蛋白”，這種連接蛋白通過調(diào)控鉀離子水平來維持相鄰細胞之間的信號傳導分子的轉(zhuǎn)運。
GJB2基因在人類耳蝸中高度表達，形成聽覺的過程中需要將聲波轉(zhuǎn)換為神經(jīng)沖動，這種轉(zhuǎn)化涉及許多過程，包括維持內(nèi)耳中適當水平的鉀離子，突變的GJB2基因會對耳蝸的正常的聽覺功能造成嚴重影響。
聽力損失表現(xiàn)：
GJB2相關(guān)性聽損一般為先天性，雙耳同時受累，聽損程度呈對稱性，少數(shù)表現(xiàn)為不對稱性，也有單耳受累報道。GJB2基因突變造成的聽力損失程度從輕度到集中度不等，大多表現(xiàn)為重度或極重度聽損。
遺傳方式：
GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，這也就意味著兩個攜帶該突變基因的正常父母有概率會生出一個患兒。
孩子聽損還是不聽損由兩個等位基因決定(A和a)，兩個等位基因一個來自父親，一個來自母親，生育的時候父母各自隨機出一個等位基因“拼成”孩子的一對等位基因。
舉個白話淺顯的例子：
A是顯性的，a是隱性的，也就是說A是“大哥”，a是“小弟”。
有A在的時候，a聽A的;沒有A的時候，“小弟”a可能就“胡作非為”了。
在這里，GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，“大哥”A是聽力正常的，“小弟”a是聽力不正常的。
當“大哥”A不在，而兩個“小弟”a聚在一起的時候，它們就合伙搗亂，把孩子的耳朵“關(guān)上了”。
假設(shè)其他聽損相關(guān)基因均正常，不考慮概率極小的自身突變，僅討論GJB2基因：
父母中只要有一個不攜帶該突變基因(AA+AA/Aa/aa)——孩子100%正常;
父母均攜帶該突變基因(Aa+Aa)——孩子75%正常;
父母中一個攜帶該突變基因而一個聽損(Aa+aa)——孩子50%正常;
父母均聽損(aa+aa)——孩子0%正常。
怎么辦：
由于GJB2基因突變造成的聽力損失程度多為重度或極重度，并且聽覺系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)基本正常，常提示人工耳蝸植入效果良好。
最好的辦法是通過新生兒聽力篩查及聽損基因篩查盡早發(fā)現(xiàn)并確診病因，盡早進行人工耳蝸植入，以保證聽覺言語能力的正常發(fā)展。
SLC26A4基因--大前庭導水管相關(guān)致聾基因
SLC26A4基因定位于人類染色體7q31，SLC26A4基因和大前庭導水管綜合征相關(guān)突變位點的發(fā)現(xiàn)，證實SLC26A4是大前庭導水管綜合征的責任基因。
我們平時提到的“一巴掌打聾”、“一跤摔聾”其實都與SLC26A4基因突變有關(guān)，絕大多數(shù)大前庭導水管綜合征都是SLC26A4基因突變?nèi)堑牡湣?/p>
致聾原因：
SLC26A4基因編碼一種叫“Pendrin”的跨膜轉(zhuǎn)運蛋白，在機體離子成分平衡的維持中發(fā)揮重要作用。
在內(nèi)耳，Pendrin表達于內(nèi)淋巴管、內(nèi)淋巴囊、橢圓囊、球囊等處，異變的蛋白將對這些結(jié)構(gòu)的正常生理功能產(chǎn)生影響，引發(fā)聽損。
聽力損失表現(xiàn)：
SLC26A4基因突變導致的大前庭導水管綜合征的典型表現(xiàn)為兒童時期的聽力損失，90%的患者為雙側(cè)性，聽力損失程度不一，可表現(xiàn)為接近正常或重-極重度。
病程可為穩(wěn)定性、進行性或波動性，聽力可逐步下降至全聾;跌倒、撞擊等行為或無外界影響都可能引發(fā)聽力的下降。
遺傳方式：
SLC24A6基因突變屬于常染色體隱性遺傳，其遺傳方式同上面的GJB2基因突變。
怎么辦：
通過基因篩查可以在輕-中度聽損中篩選出聽力較好的患兒，對其正確指導，避免跌倒、撞擊等外界因素，有望保存參與聽力，使患者適應(yīng)正常教育環(huán)境和社會。
有殘余聽力的病人可佩戴助聽器，聽力損失達到重度或極重度應(yīng)考慮植入人工耳蝸。
線粒體12SrRNA基因—藥物性聾相關(guān)致聾基因
線粒體12SrRNA基因是藥物性聾直接相關(guān)的責任基因，約有20%-30%的藥物性聾與其相關(guān)，中國人最常見的突變位點包括A1555G、C1494T等。
可以說12SrRNA基因突變是“一針致聾”的罪魁禍首。
致聾原因：
12SrRNA基因的突變會使得在蛋白質(zhì)合成的過程中形成與氨基糖苷類藥物結(jié)合的位點，從而影響線粒體蛋白質(zhì)的合成而導致藥物性聾。
也有研究表明在一些未使用聽損藥物的聽損患者中，突變的12SrRNA還可能會使線粒體發(fā)生應(yīng)激反應(yīng)，啟動內(nèi)耳細胞的凋亡程序，從而導致聽損。
聽力損失表現(xiàn)：
聽力損失通常發(fā)生在使用過氨基糖苷類藥物后的3天到3個月左右，臨床表現(xiàn)通常為雙側(cè)、重度或極重度且不可逆的高頻聽力損失。
也有部分該突變基因攜帶者在沒有服用氨基糖苷類藥物的情況下出現(xiàn)聽力損失。
遺傳方式：
線粒體12SrRNA基因?qū)儆谀赶颠z傳。由于在受精卵時期，線粒體都來源于卵細胞，這也就意味著該遺傳和父親無關(guān)(無論父親是否攜帶該突變基因)，只要母親是攜帶該突變基因的患者，就會遺傳給后代。
母親正常——孩子100%正常
母親攜帶該突變基因——孩子100%攜帶該突變基因
怎么辦：
通過聽損基因篩查可以早期發(fā)現(xiàn)藥物性聾高危人群，終生避免使用氨基糖苷類藥物及其他耳毒性藥物，防止聽損的悲劇發(fā)生。
如用藥后發(fā)現(xiàn)聽力下降，應(yīng)及時到醫(yī)院治療。
聽損基因檢測—一次檢測，家族成員終生聽力健康受益
相信你已經(jīng)對中國人的三大常見致聾基因有了基本了解。 聽損基因的來龍去脈讓我們更加清楚聽損基因檢測的必要性和重要性。
還是如前幾期“聽損基因”文章所述：“防范于未然”好過“亡羊補牢”，早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，別讓聽損代代傳!
對于聽損患者及有聽損家族遺傳史的患者來說，常見聽損基因檢測對國人常見的幾大聽損基因的高發(fā)突變位點進行全面檢測，明確聽損的原因，從而有效避免藥物、頭部碰撞等因素致聾，以及科學遺傳咨詢，避免或減少下一代再出現(xiàn)遺傳性聽損。
近年來，基因檢測技術(shù)發(fā)展頗為迅速，樣本取材(即DNA取樣)已不僅限于血液，口腔粘膜拭子取樣簡單、無創(chuàng)，已被認定為可靠的基因檢測采樣方式。
這意味著，用一個類似于“棉簽”的拭子，在口腔里刮拭就可以采取DNA做聽損基因檢測了。
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